Kinderfysiotherapie > Spina Bifida
Spina Bifida
Spina
bifida of “open rug” is een aangeboren afwijking die het gevolg is van een
ontwikkelingsstoornis van ruggenmerg en wervelkolom. Meestal is de afwijking
ter hoogte van de lendenwervels (lumbaal) gelegen, soms ter hoogte van het
heiligbeen (sacraal) of de borstwervels (thoracaal).Er zijn twee vormen van
Spina bifida: spina bifida occulta en spina bifida aperta. Hoewel het gaat om
dezelfde afwijking, zien beide vormen er aan de buitenkant verschillend uit. We
spreken over spina bifida occulta (' verborgen open rug'), wanneer het
neuraalbuisdefect nog met huid bedekt is. Spina bifida aperta (' open rug') is
meteen na de geboorte zichtbaar. De rug is daadwerkelijk open en er zit een
soort wond.(fig.1.)
Fig.
1.
Spina bifida occulta
Bij
spina bifida occulta is, zoals gezegd, de huid over de open rug gegroeid.
Daardoor is niet altijd direct te herkennen dat er sprake is van spina bifida.
Soms kan de intacte huid wel lichte afwijkingen laten zien, zoals abnormale
verkleuring (pigmentatie), abnormale beharing, een vetgezwel of een putje in de
middellijn. Meestal worden bij de geboorte echter geen afwijkingen gevonden en
openbaren deze zich pas op latere leeftijd. Dat kan zelfs nog op volwassen
leeftijd.
Spina bifida aperta
De
stoornis in de ontwikkeling van het ruggenmerg en de ruggenmergvliezen ontstaat
tijdens de eerste maand van de zwangerschap. Een deel van de wervelkolom
(enkele wervelbogen) sluit niet aan de rugzijde. Daarbij kan een gedeelte van
de inhoud van de wervelkolom, het ruggenmerg en de ruggenmergvliezen, als een
soort vochtblaas op de rug uitpuilen. Men spreekt dan van myelomeningocèle. Ook
minder ernstige vormen van ruggenmergbeschadigingen komen voor.
Spina
bifida komt onder de bevolking voor in een frequentie van gemiddeld 4,5 per
10.000 geboorten. Bij mensen uit Zuid-Oost Azië komt spina bifida minder voor
(2,5 per 10.000 geboorten).
Symptomen
Onder
de verschillende afwijkingen die de patiënt vertoont, zijn de neurologische
afwijkingen wel de belangrijkste. Van het blootliggende ruggenmerggedeelte is
de functie geheel of gedeeltelijk uitgevallen. Er bestaat dus in meer of
mindere mate een verlamming van de beenspieren en een gevoelsstoornis in de
benen, samenhangend met de plaats van de myelomeningocèle. Bij een stoornis
vanaf het heiligebeen zijn het alleen de onderbenen en voeten waarvan de
spieren verlamd zijn en waarin het gevoel is gestoord. Bij een stoornis vanaf
de lendenen of nog hoger breiden de stoornissen zich uit over de bovenbenen of
zelfs de onderbuik; het beeld is dan vergelijkbaar met dat van een lage
dwarslesie. Patiënten met vooral een afwijking laag in de wervelkolom, blijken
later in veel gevallen met hulpmiddelen zoals beugels te kunnen lopen. Als de
afwijking hoger begint, zijn de patienten zeker op een rolstoel aangewezen.
Vele
patiënten met spina bifida blijken bij de geboorte al (hydrocefalie), ook wel
waterhoofd genoemd, te ontwikkelen, wat echter ook reeds voor de geboorte kan
zijn begonnen.
Ondanks
het vele voorkomen van hydrocefalie onder spina bifida patiënten, is hun
verstandelijke vermogen dikwijls redelijk normaal, vooral als de behandeling
van de hydrocefalie goed onder controle is. Patiënten bij wie de hydrocefalie
reeds lang voor de geboorte aanwezig is, blijken een intellectuele achterstand
te hebben. Maar ook zonder hydrocefalie komt intellectuele achterstand bij
spina bifida meer voor dan normaal.Waarschijnlijk omdat niet alleen in het ruggenmerg
(in de vorm van de spina bifida) maar ook in de hersenen aangeboren afwijkingen
voorkomen.
Omdat
de urineblaas vanuit het onderste gedeelte van het ruggenmerg (de conus) wordt
aangestuurd, zijn er urologische afwijkingen. De functie van de sluitspier van
de blaas kan zijn uitgevallen waardoor de urine niet kan worden opgehouden, dit
noemt men incontinentie.
Er
zijn ook orthopedische afwijkingen te verwachten omdat de gestoorde functie van
het ruggenmerg die al voor de geboorte bestaat, ook de ontwikkeling van de
benen kan hebben beïnvloed, wat tot uiting komt in het optreden van
klompvoetjes en (uit de kom liggende heupen (heupluxaties). Maar ook na de
geboorte heeft de verlamming van allerlei spieren een ongunstige invloed op de
groei van de wervelkolom, waardoor er voorwaartse (z.g. kyfose) en zijwaartse
(z.g. scoliose) verkrommingen van het wervelkolom kunnen ontstaan.
Oorzaken
In de eerste 3 weken van
de ontwikkeling van het embryo ontstaat het ruggenmerg uit een gootje in de
huid van de rug. Normaal sluit zich dit gootje tot een buis, de zogenaamde
neurale buis, die dan in de diepte verzinkt. Bij spina bifida is deze
ontwikkeling gestoord en is de neurale buis op een bepaalde plaats aan de
oppervlakte van de rug open gebleven. Men ziet dan een roze plek op de rug, de
zogenaamde (myelomeningocèle) wat betekent een blaas bestaande uit ruggenmerg
en hersenvliezen. Deze plek is in feite het primitieve ruggenmerg dat als het
ware bloot is blijven liggen temidden van de omgevende gezonde huid. In de diepte
gaat het zowel naar het hoofdeinde als naar het stuiteinde over in normaal
ruggenmerg.
Wat kunt u
er zelf aan doen om deze aandoening te voorkomen?
Op
advies van de huisarts kunt u door het innemen van foliumzuur tijdens het
zwangerschap de kans op deze ziekte met 75% te verlagen. Omdat de aanleg van
het ruggenmerg al in de eerste weken van de ontwikkeling plaatsvindt, dient het
foliumzuur (5 mg per dag, gedurende 12 weken) tijdig te worden ingenomen, dat
wil zeggen zodra er een zwangerschap wordt gepland met het staken van de
anticonceptie. Voor de geboorte kan spina bifida eventueel door testen worden
vastgesteld.
Behandeling
Het
op de rug blootliggende ruggenmerg is kwetsbaar voor beschadiging en voor
infectie. Daarom moet er binnen enkele dagen na de geboorte door de
neurochirurg worden ingegrepen. Er wordt dan een rugplastiek verricht waarbij
het ruggenmerg overdekt wordt met hersenvliezen waarna de huid,van de omgeving
er overheen wordt gesloten. Als de afwijking te uitgebreid is voor een eenvoudige
huidhechting, wordt de hulp van de plastische chirurg ingeroepen. Soms blijft
de rugplastiek vocht (liquor) lekken wat dan blijkt te berusten op een reeds
bestaande hydrocefalie waardoor de overmaat aan liquor zich een weg naar buiten
wil banen. Vanwege het gevaar voor infectie moet de liquorlekkage spoedig tot
staan worden gebracht, wat over het algemeen goed lukt door het plaatsen van
een shunt. De hulp van de neurochirurg is verder nodig als zich een
hydrocefalie heeft ontwikkeld. Door de neurochirurg wordt een shunt (een
zijspoor) geplaatst die de liquor naar andere lichaamsholten afvoert, zoals de
buikholte of het hart. Bij een goed behandelde hydrocefalie hoeven de
intellectuele prestaties van de patiënt niet te lijden. De hydrocefalie kan
echter terugkomen als er een verstopping van het shuntsysteem optreedt
(shunt-dysfunctie); het shuntsysteem moet dan gereviseerd worden. Bij 30% van
de patiënten blijkt de hydrocefalie later op te houden, omdat waarschijnlijk de
natuurlijke liquorafvoerwegen zich hebben hersteld. Deze patiënten krijgen
uiteraard geen last meer van een shuntdysfunctie.
Bij
een gekluisterde, vastzittende ruggemerg (conus) moet neurochirurgisch worden
ingegrepen, maar ook alleen als er klachten zijn die toenemen. De behandeling
bestaat uit het operatief vrijmaken van het gekluisterde gedeelte. Een
gekluisterde conus komt echter niet alleen voor bij de myelomeningocèle, maar
ook bij de lichtere vorm spina bifida occulta.
Zowel
de orthopedische als de urologische afwijkingen vereisen behandeling en
controle door de orthopedisch chirurg, respectievelijk de uroloog, terwijl de
orthopedische en neurologische afwijkingen de controle door de neuroloog en
behandeling door de revalidatie-arts nodig maken.
Behandeling
van de fysiotherapeut
De
fysiotherapeutische behandeling is bij Spina Bifida gericht op het behoud en de
juiste toepassing van alle functies die intact zijn gebleven. De fysiotherapeut
richt zich op het stimuleren van de motorische ontwikkeling. In het algemeen
houdt hij zich ook bezig met;
- Zover mogelijk
stimuleren tot zitten, staan en lopen
- Stimuleren van
balans, steun- en opvangreacties
- Optimaliseren van de
mobiliteit
- Kracht en coördinatie
trainen van de bovenste ledematen
- Het versterken van de
resterende actieve spieren in de benen
- Leren omgaan met
hulpmiddelen (beugel, rolstoel etc.)
- Instrueren en
voorlichten van de ouders
De
training die de fysiotherapeut geeft is van groot belang voor het latere
gebruik van (loop)hulpmiddelen en het lopen zelf.
Het
trainen van staan en lopen met of zonder hulpmiddelen vormt, als het kind eraan
toe is,
een
belangrijk deel van de fysiotherapeutische behandeling. Ook kinderen met een
hoge uitval van functies krijgen indien mogelijk sta- en looptraining, omdat
dit veel fysieke en psychische voordelen biedt.
In
de periode dat het kind nog een baby is de fysiotherapie vooral gericht op het
geven van adviezen aan de ouders. De ouders moeten leren hoe ze de ontwikkeling
van hun kind spelenderwijs kunnen stimuleren. De fysiotherapeut zal in deze
fase letten op veranderingen in kracht en spierspanning van de armen en benen.
Ook zal hij letten op de aanwezigheid van een voorkeurshouding of dwangstanden
in gewrichten waardoor het verzorgen soms wat moeilijker kan zijn. De
fysiotherapeut zal de ouders ook leren wat zij hieraan kunnen doen.
Tot
aan de kleuterperiode houdt de fysiotherapeut zich veel bezig met leren staan
en lopen. Als het kind de schoolleeftijd nadert zal hij zich ook gaan
bezighouden met de activiteiten van het dagelijkse leven (ADL-activiteiten).
Bij
jong volwassenen is fysiotherapie niet meer zo noodzakelijk.